– El ni\u00f1o atizapense busca apoyo para que se le realice un estudio del genoma humano en Alemania dado que su caso es \u00fanico en el mundo; \u201ctengo 17 mutaciones gen\u00e9ticas y, cabe mencionar que, no hay nada cl\u00ednicamente documentado acerca de lo que yo tengo\u201d, afirma.<\/p>\n
A sus 13 a\u00f1os, Diego Ram\u00edrez Flores sue\u00f1a con ser neurocirujano. Su sue\u00f1o no es raro, lo que s\u00ed es la enfermedad que padece y que hasta el momento no tiene nombre por falta de un diagn\u00f3stico. El ni\u00f1o vive en Atizap\u00e1n de Zaragoza y es uno de los 8 millones de mexicanos que padecen una enfermedad rara o hu\u00e9rfana, es decir, que afectan a un n\u00famero reducido de personas. Adem\u00e1s, las enfermedades raras son cr\u00f3nicas, graves, incapacitantes y progresivas.<\/p>\n
Anoche, en el marco del D\u00eda Internacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, el Presidente Municipal de Atizap\u00e1n de Zaragoza, Pedro Rodr\u00edguez Villegas, Diego y su madre, Arlette Flores Rosas, encendieron la fachada del Palacio Municipal para recordar esta fecha que plantea a la sociedad que \u201c(estas enfermedades) le da a un grupo minoritario de personas, se investiga poco, y eso conlleva a que se conozca poco de ellas, no son enfermedades contagiosas, son enfermedades que en el ochenta por ciento son de origen gen\u00e9tico, en el mundo existen 7,000 enfermedades raras y, lamentablemente, en M\u00e9xico solo se reconocen 20\u201d, se\u00f1ala el menor de edad que adem\u00e1s de ser un estudiante destacado es activista y conferencista de esta causa.<\/p>\n
Por su parte, el Alcalde Rodr\u00edguez Villegas refiri\u00f3 que \u201cla historia de vida de Diego nos ense\u00f1a que muchas veces nos quejamos de la vida que llevamos, pero creo que Diego es un luchador, felicito a su mam\u00e1 por todo su esfuerzo y su cari\u00f1o, y esa entrega que has tenido. Y t\u00fa Diego, creo que eres un ejemplo de c\u00f3mo se puede luchar y salir adelante. Tienes en Pedro Rodr\u00edguez y en esta Administraci\u00f3n unos aliados para apoyarte en todo lo que se necesite\u201d.<\/p>\n
Arlette, madre de Diego, comparte que su hijo es el \u00fanico ni\u00f1o en el mundo con el padecimiento que, a lo largo de su vida, lo ha tenido bajo vigilancia m\u00e9dica y tratamientos interminables. \u201cDiego tiene una enfermedad rara y m\u00faltiples mutaciones gen\u00e9ticas, lo que provoca que su vida no la lleve de una manera regular, como todos los ni\u00f1os. Cuando naci\u00f3 fue normal hasta los tres meses de edad. Casi cada 15 d\u00edas era estar en el hospital, s\u00f3lo pod\u00edamos salir por lapsos de tres o cuatro d\u00edas a casa y, nuevamente, regresar al hospital. As\u00ed fue su primer a\u00f1o de vida\u201d, relata.<\/p>\n
Cuando Diego ten\u00eda tres a\u00f1os de edad, su talla era de un beb\u00e9 de seis meses.<\/p>\n
\u201cNos comenzaron a decir -tanto el gastroenter\u00f3logo como el pediatra y todos- que se le ten\u00eda que desarrollar bien su intestino, su est\u00f3mago. Nos dec\u00edan que era normal. Nos dec\u00edan que a lo mejor era la alimentaci\u00f3n, la leche materna o, simplemente, la f\u00f3rmula lo que no le ca\u00eda bien. Confiamos en lo que nos dec\u00edan los m\u00e9dicos, pero transcurrieron dos a\u00f1os m\u00e1s y Diego continuaba exactamente igual\u201d. Luego de un tiempo, al ni\u00f1o le hicieron un estudio llamado colon por enema, y en el cual vieron que ten\u00eda colon redundante.<\/p>\n
A los tres a\u00f1os de edad, lo canalizan al Hospital de Especialidades M\u00e9dicas del Centro M\u00e9dico Nacional La Raza del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). Ah\u00ed le hacen estudios de gastroenterolog\u00eda pedi\u00e1trica y, por los resultados, los m\u00e9dicos sospecharon de varios padecimientos. \u201cFue la primera vez que escuchamos la terminolog\u00eda de \u2018enfermedad rara\u2019\u201d, refiere Arlette.<\/p>\n
\u201cNos dijeron que podr\u00eda padecer una enfermedad que se llama s\u00edndrome de Shwachman-Diamond. Le siguieron haciendo varios estudios, no todo concordaba para ese s\u00edndrome, as\u00ed que continuaron\u201d. Pero Diego presentaba nuevos s\u00edntomas. Los doctores le dijeron a su familia que el ni\u00f1o ten\u00eda epilepsia y presentaba crisis de ausencia. Y le detectaron un soplo en el coraz\u00f3n y arritmia cardiaca.<\/p>\n
A los 4 a\u00f1os padeci\u00f3 su primera pancreatitis. Un a\u00f1o despu\u00e9s, los especialistas vieron que ten\u00eda hiperfiltraci\u00f3n renal y proteinuria y tuvo tambi\u00e9n hematuria. Su piel se enrojec\u00eda y le diagnosticaron dermatitis at\u00f3pica. Las sospechas de qu\u00e9 enfermedad es la que le provoca tantos padecimientos continuaron.<\/p>\n
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Arlette cuenta que despu\u00e9s de m\u00e1s y m\u00e1s estudios, los m\u00e9dicos comenzaron a darle diferentes diagn\u00f3sticos. Le dijeron que podr\u00eda ser fabry o posiblemente ser fibrosis qu\u00edstica. Y fue en el Instituto Nacional de Medicina Gen\u00f3mica, donde le hicieron un estudio de exoma cl\u00ednico.<\/p>\n
En 13 a\u00f1os, se ha concluido que Diego tiene 17 mutaciones gen\u00e9ticas y, de acuerdo con Arlette, m\u00e9dicos de La Raza y del Instituto Nacional de Medicina Gen\u00f3mica han definido que Diego es el \u00fanico ni\u00f1o en el mundo con esos padecimientos y sintomatolog\u00eda a ese nivel.<\/p>\n
Por eso, recomiendan que se le haga un estudio que se llama Genoma Humano completo para ver exactamente qu\u00e9 gen es el causante de las enfermedades, entre las que se cuentan esofagitis, gastritis y colitis cr\u00f3nicas, desnutrici\u00f3n, inflamaci\u00f3n multisist\u00e9mica, fiebre, hipotermia, alergia ocular, miopat\u00eda, entre muchas otras.<\/p>\n
En M\u00e9xico no se hace ese estudio porque no se cuenta la infraestructura para realizarlo. En Alemania s\u00ed, por lo que Arlette espera que alg\u00fan m\u00e9dico conozca el caso de su hijo, se interese en \u00e9l y quiera estudiarlo.<\/p>\n
\u201cYa tuvimos contacto con la Embajada alemana y nos comentaron que ellos nos podr\u00edan apoyar con una Visa m\u00e9dica, pero lo que necesitamos es un m\u00e9dico genetista de all\u00e1 puedan realizar el estudio para poder saber exactamente qu\u00e9 es lo que Diego tiene.<\/p>\n
\u201cLa enfermedad de Diego no tiene nombre, porque es el primero en el mundo que tiene todas estas mutaciones y, como nos dicen los m\u00e9dicos: falta ponerle nombre y apellido a la enfermedad, estudiarla m\u00e1s, saber qu\u00e9 tiene, c\u00f3mo lo podemos controlar para que \u00e9l tenga una mejor calidad de vida\u201d, refiere su madre. El tratamiento para las enfermedades raras requiere de un seguimiento integral y multidisciplinario.<\/p>\n
Por esto, el pasado 13 de diciembre en la C\u00e1mara de Diputados se impuls\u00f3 una iniciativa de reforma a la Ley General de Salud para visibilizar y atender las enfermedades raras, que no s\u00f3lo beneficiar\u00eda a Diego, sino a entre 8 y 10 millones de mexicanos que padecen una enfermedad rara en nuestro pa\u00eds. Esta iniciativa busca que haya concientizaci\u00f3n, una mejor infraestructura hospitalaria, acceso a tratamientos, capacitaci\u00f3n m\u00e9dica y educaci\u00f3n sobre enfermedades raras desde la universidad.<\/p>\n
\u201cSu enfermedad es invisible, porque f\u00edsicamente no se le nota que est\u00e1 enfermo, \u00e9l se ve bien, pero sus \u00f3rganos son los que no funcionan y lo que queremos es hacer visible lo invisible, que volteen a ver a todos los que lo requieran\u201d, finaliz\u00f3 Arlette.<\/p>\n
Diego es el menor de dos hermanos. Ha sido ponente, ganador de m\u00faltiples premios nacionales por diversos proyectos para la salud. La Organizaci\u00f3n de las Naciones Unidas lo reconoci\u00f3 como Mejor Delegado por Implementaci\u00f3n y ha representado al municipio de Atizap\u00e1n de Zaragoza, l Estado de M\u00e9xico y al pa\u00eds en aritm\u00e9tica. Sus materias favoritas son F\u00edsica, Humanidades y Matem\u00e1ticas. Le gusta correr, nadar y el basquetbol.<\/p>\n
\u201cQuiero ser neurocirujano porque considero que el cerebro es el \u00f3rgano vital que se puede manipular y es el m\u00e1s importante de todo el cuerpo\u201d, comenta el ni\u00f1o.<\/p>\n
En el mundo hay miles de enfermedades raras. A la fecha se tienen registradas de seis a siete mil que afectan a entre 6 y 8% de la poblaci\u00f3n, de acuerdo con el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). En nuestro pa\u00eds, una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no m\u00e1s de 5 personas por cada 10 mil habitantes, seg\u00fan el Art\u00edculo 224 de la Ley General de Salud. \u201cY en el mundo somos 300 millones\u201d, finaliza Diego.<\/p>\n
Al evento acudieron la Presidenta del Sistema DIF municipal, Patricia Ar\u00e9valo Rubio, s\u00edndicos, regidores y directores, as\u00ed como activistas y familiares de personas con enfermedades raras.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"